تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
الهيبوماجنيسايميا العائليّ مع هيبركالسييوريا و نيفروكالسينوسيس
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
 
الموضوع : الهيبوماجنيسايميا العائليّ مع هيبركالسييوريا و نيفروكالسينوسيس 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : الهيبوماجنيسايميا العائليّ مع هيبركالسييوريا و نيفروكالسينوسيس ( إف إتش إتش إن سي ) الاضطراب الأنبوبيّ للصّبغيّ الجلديّ المتنحّي النّادر المرتبط كثيرًا بفشل كلويّ تقدّمي . العيب الرّئيسيّ متعلّق بالانهماك الأنبوبيّ المضعف ثانية للمغنيسيوم ( لواء ) و الكالسيوم ( كا ) في الطرف الطّالع السّميك لعقدة هينل . قد درسنا سبعة مرضى عرب بهذه المتلازمة الّذين ينتمون إلى أربعة عائلات مختلفة . كان متوسّط العمر في التّسليم الأوّل 1.5 + سنوات /-1.3 ( سنوات 0.1-3 المدى ) و في التّشخيص 5.9 + سنوات /-4.3 ( سنوات 0.5-12 المدى ) . كانت السمات المقدّمة تشنّجات الكفّ و القدم و التّشنّجات ( 5 مرضى ) و غزارة البول و العطش ( مريضان ) و الكساح ( مريضان ) و عدوى المسالك البوليّة المتكرّرة ( 1 مريضًا ) . النيفروكالسينوسيس الثّنائيّ لُوحِظَ في كلّ المرضى . كان لدى كلّ المرضى هيبوماجنيسايميا مع لواء مصل متوسّط ل0.45 + /-0.09 mmol / l، لواء بول عالي بطريقة غير مناسبة ل2.07 + مليمول /-0.73 / ساعة أو الإفراغ الضّئيل ل15.3 + /-7.1 %، إفراغ كا البول العالي ل4.1 + مليمول /-1.2 / ساعة أو البول كا إلى نسبة كريتيناين ل2.6 + /-1.6، و مستوى بوتاسيوم المصل العاديّ ل4.4 + /-0.34 mmol / l . تلقّى كلّ المرضى مكمّلات اللّواء و ذايازايد لكنّ عرضوا ببطء السّوء لوظيفة كليتهم . بعد متابعة وضيعة ل4.4 + سنوات /-3.9، مريض واحد تقدّم لإنهاء المرحلة فشل كلويّ ( إي إس آر إف ) . ختامًا، نبلغ عن سبعة مرضى عرب بمتلازمة إف إتش إتش إن سي . البيانات الكيميائيّة الحيويّة و الإكلينيكيّة كانت شبيهةً بالتّقارير السّابقة . لكنّ، يميلون إلى إظهار معدّل تقدّم بطيء لإي إس آر إف 
ردمد : 0931-041X 
اسم الدورية : مجلة طبّ الكلى الأطفال 
المجلد : 18 
العدد : 6 
سنة النشر : 1424 هـ
2003 م 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Sunday, February 6, 2011 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
جميلة قاريkari, jameela باحثدكتوراه 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 28882.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث