تفاصيل الوثيقة نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية  عنوان الوثيقة : Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis   لغة الوثيقة : الانجليزية  المستخلص : .Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive tubular disorder that is frequently associated with progressive renal failure. The primary defect is related to impaired tubular reabsorption of magnesium (Mg) and calcium (Ca) in the thick ascending limb of Henle's loop. We have studied seven Arab patients with this syndrome who belong to four different families. The mean age at first presentation was 1.5+/-1.3 years (range 0.1-3 years) and at diagnosis 5.9+/-4.3 years (range 0.5-12 years). The presenting features were convulsions and carpopedal spasms (5 patients), polydipsia and polyuria (2 patients), rickets (2 patients), and recurrent urinary tract infections (1 patient). Bilateral nephrocalcinosis was observed in all patients. All patients had hypomagnesemia with a mean serum Mg of 0.45+/-0.09 mmol/l, an inappropriately high urine Mg of 2.07+/-0.73 mmol/24 h or fractional excretion of 15.3+/-7.1%, high urine Ca excretion of 4.1+/-1.2 mmol/24 h or urine Ca to creatinine ratio of 2.6+/-1.6, and normal serum potassium level of 4.4+/-0.34 mmol/l. All patients received Mg supplements and thiazide but exhibited slow worsening of their kidney function. After a mean follow-up of 4.4+/-3.9 years, one patient progressed to end-stage renal failure (ESRF). In conclusion, we report seven Arab patients with FHHNC syndrome. The clinical and biochemical data were similar to previous reports. However, they tend to show a slower rate of progression to ESRF  ردمد : 0931-041X  اسم الدورية : Pediatric Nephrology  المجلد : 18  العدد : 6  سنة النشر : 1424 هـ 2003 م  نوع المقالة : مقالة علمية  تاريخ الاضافة على الموقع : Sunday, March 16, 2008  الباحثون اسم الباحث (عربي) اسم الباحث (انجليزي) نوع الباحث المرتبة العلمية البريد الالكتروني جميلة قاري Kari, Jameela باحث رئيسي دكتوراه jkari@doctors.org.uk محمد فاروق Farouq, Mohammed باحث مشارك دكتوراه   حماد الشايع Alshaya, Hammad باحث مشارك دكتوراه   الملفات اسم الملف النوع الوصف  PDFHypomagnesemia.pdf pdf مشاهدة المقالة العلمية كاملة الرجوع إلى صفحة الأبحاث